У многих пациентов после консультации эпилептолога возникают вопросы об установленном диагнозе. И это нормально. Правильно сформулированный диагноз отражает правильное понимание проблемы пациента и предполагает правильно назначенное лечение. Когда человек понимает, что им занимаются хорошие специалисты, это влияет на точность соблюдения рекомендацией. Соответственно, эффективность взаимодействия «врач-пациент» увеличивается.
В диагнозе врач отражает свое понимание характера эпилепсии (фокального или генерализованного), вероятных или подтвержденных причин болезни (структурная, иммуно-ассоциированная, генетическая). Также диагноз может быть дополнен другими важными для понимания состояния пациента терминами (например, «эпилептическая энцефалопатия»), либо указанием на наличие у пациента эпилептических статусов, чтобы подчеркнуть тяжесть течения болезни, а также длительность ремиссии. Кроме того, в случае соответствия клинической картины какому-либо ранее описанному синдрому, это также выносится в диагноз.
О причинах эпилепсии читайте здесь
Разберем терминологию:
Фокальная – эпилепсия, клинические проявления которой (в виде приступов) и/или энцефалографические проявления указывают на определенную область в пределах одного полушария, из которой исходят приступы.
Генерализованная – эпилепсия, характеризующаяся наличием на ЭЭГ патологической активностью одновременно вовлекающей все отделы мозга (в максимальном выражении), а также приступов без четких симптомов латерализации.
Структурная – эпилепсия, обусловленная структурными изменениями в головном мозге. Чаще всего проявляется фокальной эпилепсией.
Идиопатическая – генетически обусловленная эпилепсия, при которой, однако, зачастую не находят поломок в генах даже при самом тщательном генетическом обследовании. Поэтому появление эпилепсии, как правило, объясняют «стечением генетических предрасположенностей». Тем не менее, в части случаев удается найти генетическую поломку, послужившую причиной, что доказывает генетическую природу этой группы заболеваний, поэтому часто диагноз записывают как «идиопатическая/генетическая». На МРТ при этой форме эпилепсии не выявляется значимых структурных изменений, которые могли бы вызвать появление болезни.
Генетическая – эпилепсия, обусловленная повреждением какого-то определенного гена (мутацией, делецией, дупликацией), что либо доказано генетическим исследованием, либо клиническая картина настолько характерна для определенной генетической формы болезни, что позволяет утверждать об её генетических причинах даже без генетического подтверждения (например, туберозный склероз).
Иммуно-ассоциированная – эпилепсия, обусловленная предполагаемым, либо доказанным асептическим (не связанным с инфекцией) воспалением в центральной нервной системе.
Отдельного разъяснения требуют термины из устаревшей классификации эпилепсии, которой до сих пор пользуются некоторые доктора, несмотря на то, что новая классификация появилась в 2017 году.
Парциальная – аналогично термину «фокальная».
Криптогенная – эпилепсия по неизвестным причинам (неуточненная).
Симптоматическая – в большинстве случаев термин использовался при структурной эпилепсии, однако некоторыми докторами использовался неправильно, например, в случаях генетических эпилепсий с вторичными метаболическими нарушениями («эпилепсия – как симптом»), что послужило основанием для пересмотра классификации.
Подготовил Троицкий А.А.